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世界罕见病日:走进罕见的世界
医生:健康的家庭也可能孕育罕见病患儿
作者:李华虹 孙瑜淼  文章来源:本站原创 点击数:4503 更新时间:2014/2/26 14:06:59
  每年的2月28日,是世界罕见病日,很多罕见病的发病率仅有十几万分之一,因其病种罕见、且所有罕见病种只有不到1%的病有治疗方法,因此罕见病也常被人形象地称作“孤儿病”。患有罕见病的患者虽大多不能得到治愈,但医学领域对罕见疾病的持续关注,社会上对罕见病群体的理解和关爱,对罕见病患儿来说至关重要。数月来,我们搜集了哈医大二院多个科室的罕见病患者的故事,在医生的口中了解到更多罕见病的病种和一群群特殊的患者,哈医大二院儿内科任立红教授提醒大家,我们应该意识到,即便夫妻二人都是健康的,也还是有一定可能孕育一个患有罕见病的孩子,因此,关注罕见病和罕见病的患者也是对我们自身的关注,把社会上能够汇聚的爱,给予这个“罕见的世界”,才会在未来探索出一条罕见病患者的康复之路。
  罕见病不是一种病,而是很多病的统称,世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变定义为罕见病。目前确认的罕见病有六七千种,约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致,其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病,但是仅有不到1%有治疗方案。任立红教授指出,大部分遗传病为隐性遗传,在父母、祖父母等几代亲人里面可能都没有表现,因此,每个健康的家庭都有生育患罕见病子女的可能性。而国内罕见病基本都处于误诊漏诊率极高的的情况,因此大多数罕见病家庭也只能自发成立各类罕见病病友群,为那些罕见病患者群体开展关怀和救助,消除社会对他们的歧视,维护该群体在教育、就业等方面的权益。
  哈医大二院儿内科任立红教授发起倡议,希望全社会关注罕见病患者群体,同时要有效预防下一代的罕见病发病,帮助今天的别人,也是帮助明天的自己,在了解罕见病的前提下,关注和关爱罕见病人群,让他们享有社会和大众基本的理解,同时也在医学上,争取更多的治疗可能。
  6岁孩童貌似八旬老人  未老先衰患上所有老年病   
  全身削瘦、青筋暴露、皮肤松弛下垂、眉毛头发稀疏灰白、牙齿脱落、眼睛凹陷、头部震颤.......当身高130厘米,年仅六岁的小女孩站在哈医大二院儿外科诊室的时候,姜大朋医生诧异和心痛之余,也敏感地意识到了,这位小患者可能患有极其罕见的儿童早老症。在仔细询问孩子的病史后,基本确认了这一事实。高血脂、骨质疏松、肠梗阻等一系列老年专属疾病也无情地光顾这个孩子。
  自从出生以来就异于常人,在两岁以后就呈现出衰老迹象,并且衰老的速度越来越快,甚至在四岁多的时候就患上了大多数的老年病。晓君(化名)的爸爸妈妈从孩子出生后就忙于各种治疗,维生素、钙片等常用药品不离身,而这一次,晓君是因为腹胀及呕吐来就诊。儿外科姜大朋医生为小患者查体,结合相关检查,确定了她患有肠梗阻,在住院的十多天时间里,医生为晓君实施了手术,切除了严重病变的一段肠体,术后病理报告病变肠管为肠壁气囊肿,手术后可以不再有腹胀、呕吐、排便困难等一系列问题的困扰。然而,这一类的患者却很难有更适合她的治疗方法。
  儿外科姜大朋医生介绍儿童早衰症是一种特别稀少的儿童基因病变,可导致儿童戏剧性的早衰和老化,可能为常染色体隐性遗传。全球每800万新生儿中就有1个。身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人 ,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。虽然具备正常的智力,但头发斑秃、皮肤褶皱而松弛、牙齿脱落,鼻子扁缩,脸与下巴偏小,与脑袋大小极不相称,眼睛凹陷,在面颊和手臂的皮肤上分布着若隐若现的老年斑,整个的像一位80岁的老人。他们还患有老年人才有的多种老年疾病,如关节僵硬、髋部脱臼和严重的心脏血管疾病。这样的患者,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病。医生遗憾地告诉记者,目前还没有有效的治疗方法,只靠药物进行针对治疗。 医生和家长能做的,就是多一些对他们生活细节上的关注,加强他们心理的呵护,让他们活着的每一天都能够感受到身边人的关爱,而非歧视的目光。姜大朋医生介绍,因为这类罕见疾病发病原因可能是染色体隐性遗传,因此目前不能找到治疗的渠道,但要建议有这样罕见病患者的家庭,要谨慎孕育下一个孩子,至少要做全面的染色体基因方面的检查,以免再次出现患病患儿,这也是减少家庭负担和社会负担的有效方法。
  突然丧失语言和行动能力的“三岁孩童们”——突然来袭的Rett综合征
  坐在妈妈的怀抱中接受哈医大二院儿内科任立红教授诊疗的小女孩宁宁,今年只有四周岁,在诊室的一个多小时时间,她持续不断地发出一种奇怪的咬牙声,伴随着不规律的喘气、时而手脚并用地重复拍桌子的动作。在初次就诊后,任立红医生综合了宁宁所有的临床症状,初步能够诊断她所患的疾病。于是在次日把孩子的父母,姑姑都找来了,这一次,医生要为他们讲解一下这一个特殊病种的具体知识。
  任立红教授说了二十几个病症,无一例外地,这个小女孩全都具有:多发于女孩;14个月内表现正常,2岁以后发智力逐渐下降,失去语言能力,动作控制失常、阵发喘气、行动受限、自虐行为、刻板动作、多动、抽搐、性格自闭等等。这一系列的症状都与她完全吻合。孩子的父母已经在医生介绍病情的过程中,眼睛湿润了。医生说,这是一种病因尚不明确的罕见病,还没有很好的治疗方法。医生紧接着鼓励家长,“不过,你们要加强日常生活中对他们的护理,可以给她进行理疗,按摩,常常和她说话,给她听音乐,讲故事,从情感上带动她改变,也许会有一些好转。”
  任立红教授介绍,这种病叫做Rett综合症,为孤独症谱系一种,是一种累及神经系统的疾病,通常在女孩中发病。它影响到整个身体的运动,还使孩子失去说话和动手的能力。患Rett综合症的女孩需要经过治疗来帮助她们活动和交流。Rett综合症等遗传性疾病的症状与孤独症有关。Rett综合症儿童在1~1.5岁以内表现正常,随后病童会有快速退化及发育迟缓的现象,比如失去语言能力和运动技巧,手部重复运动(如反复搓手)、阵发喘气、动作控制失常。这种罕见的复杂性神经系统疾病目前没有可行的治疗方法,最终患者会彻底丧失行为能力,生活完全依赖他人照顾。
  在我国,大约1万名女孩中就有1个因患遗传性Rett综合征而慢慢变成丧失行动能力和智力的人群。任立红教授特别强调,患有这类疾病的家庭,再次生育健康儿童的几率是多少,医学上虽没有定论。如果要生下一胎,应做好遗传咨询,以避免这样情况的发生。
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