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哈医大一院耳鼻咽喉科应用人工耳蜗植入治疗重度SLC26A4相关性耳聋
作者:秦晓威 徐旭  文章来源:本站原创 点击数:2340 更新时间:2021/3/9 15:45:24

  近日,哈医大一院耳鼻咽喉科二病房主任张天虹教授为2名SLC26A4相关性耳聋的小患者进行了人工耳蜗植入手术,术后患者听力康复效果良好。
  SLC26A4是常染色体隐性非综合征型耳聋,由SLC26A4基因突变导致,在我国最为常见的2个热点突变为SLC26A4IVS7-2A>G突变和SLC26A4c.2168A>G突变,与内耳结构前庭水管扩大密切相关。

  张天虹介绍,SLC26A4相关性耳聋表现为前庭水管扩大并感音神经性聋或混合型听力损失,听力损失可在出生后至青春期任何年龄发病,发病突然或隐匿,发病前常有头部磕碰、撞击或者反复感冒等诱因,听力出现波动性下降,听力逐步下降常致全聋,新生儿多影响言语发育,因聋致哑。 
  哈医大一院是黑龙江省罕见病牵头单位,耳鼻喉科罕见病组长张天虹指出,新生儿听力筛查在婴幼儿听力损失的早发现、早诊断、早干预中起重要的作用,但仍有一定的局限性,如SLC26A4患儿28.6%表现为单侧耳“通过”,近半数表现为双耳“通过”,所以很多家长未能发现孩子的听力变化,导致耳聋的发生。因此,对于新生儿听力筛查初筛通过的新生儿仍要进行复筛和随访追踪,必要时应进行新生儿听力及基因联合筛查,防止漏诊。   
  张天虹提醒,当孩子出现波动性听力下降时,一定要给予重视,患儿可通过影像学检查达到100%确诊。如果确诊为 SLC26A4基因突变,一定要注意避免孩子头部磕碰、撞击及感冒等情况的发生,这可以最大限度保持患儿现有的听力。
  当有明显诱因下听力障碍加重时,使用血管扩张剂、神经营养剂、脱水及糖皮质激素等药物积极治疗能有一定的作用,听力可恢复至原来水平。有残余听力者可通过佩戴助听器达到有效听力补偿。对于听力损伤极重者,尽早选择人工耳蜗植入是目前有效治疗的唯一办法。目前黑龙江省对重度和极重度耳聋儿童提供免费的人工耳蜗产品、手术和康复的费用。
  张天虹建议,非综合征型耳聋的预防是通过孕前筛查和干预避免缺陷的发生,常见的手段包括耳聋基因筛查、聋人夫妇生育指导、高危人群的胚胎植入前诊断等,实现耳聋出生缺陷的一级预防。通过对孕早期夫妇耳聋基因筛查和诊断,阻止遗传性聋的垂直传递,实现耳聋出生缺陷的二级预防。通过新生儿听力筛查联合耳聋基因联合筛查,为聋儿和其家庭提供早发现、早诊断、早治疗、早康复的机会,实现耳聋出生缺陷的三级预防。
  “人人享有听力健康,关注孩子听力健康,就是关注孩子的未来。”张天虹说,3月3日为国际爱耳日,今年是第22次全国爱耳日。我国SLC26A4相关性耳聋疾病高发,在新生儿、儿童及聋哑学校中有大量的SLC26A4基因突变的患者,听力筛查联合耳聋基因联合筛查可以大大减少听力致残的比例。 

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